Las enfermedades peroxisomales

Las leucodistrofias, que pertenecen al grupo de las enfermedades peroxisomales, representan enfermedades genéticas que se caracterizan por un mal funcionamiento de las enzimas del peroxisoma.

El peroxisoma es una estructura especializada de la célula desprovista de genoma y encargada de la desintoxicación de la célula, particularmente de la degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga.

El mal funcionamiento de los peroxisomas lleva a la acumulación de algunas moléculas en las células. Dicha acumulación puede dar origen a la enfermedad.

En este grupo de enfermedades, encontramos:

  • La adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía
  • La enfermedad de Refsum adulta
  • Las enfermedades del espectro Zellweger, también conocidas como enfermedades con defecto de formación de los peroxisomas, a saber:
    • El síndrome de Zellweger
    • La adrenoleucodistrofia neonatal
    • La enfermedad de Refsum infantil

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