Síndrome de Zellweger

El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara, congénita (presente al nacer) que se caracteriza por una disminución o ausencia de peroxisomas (estructuras celulares que libran al organismo de sustancias tóxicas) en las células del hígado, los riñones y el cerebro.

El síndrome de Zellweger es parte de la familia de los trastornos genéticos llamados leucodistrofias que afectan al crecimiento de la vaina de mielina, el recubrimiento graso que actúa como un aislante de las fibras nerviosas en el cerebro.

El síndrome de cerebro-hepato-renal de Zellweger se caracteriza por la combinación de:

  • Un inicio prenatal de anomalías morfogenéticas incluyendo una apariencia facial característica y anomalías de la migración neuronal;
  • Hipotonía neonatal severa con arreflexia, convulsiones y nistagmo sin adquisición psicomotriz;
  • Trastornos neuro-sensoriales (cataratas, coriorretinitis, atrofia óptica, sordera neurosensorial);
  • Una talla pequeña con puntuacion epifisaria, criptorquidia en los niños, o hipertrofia del clítoris en las niñas;
  • Anormales quistes hepato-renales con fibrosis hepática y renal o cirrosis y la ausencia de peroxisomas morfológicamente identificable;
  • La muerte ocurre generalmente antes de los 6 meses;
  • Todas las funciones biológicas peroxisomales son deficientes (acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga precursores de los ácidos biliares, ácido pipecólica, deficiencia de ácido fitánico de la síntesis de plasmalógenos y la falta general de proteína de beta-oxidación).

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