Conocer mejor las leucodistrofias indeterminadas
La gran heterogeneidad de las leucodistrofias indeterminadas hace que su estudio sea especialmente difícil.
Para avanzar, hay que:
- Identificar subgrupos homogéneos de enfermos a fin de utilizar la genética molecular. Por lo tanto, la investigación debe realizarse a nivel europeo e incluso, internacional. Una organización en forma de redes permitirá acelerar la identificación de subgrupos homogéneos de enfermos, y mejorar las investigaciones moleculares que permiten identificar los genes en cuestión;
- Utilizar los nuevos métodos de investigación: la espectroscopia de resonancia magnética permitirá encontrar nuevos marcadores; nuevas técnicas de análisis celular (inmunofluorescencia, hibridación in situ) guiarán el tratamiento y el consejo genético;
- Identificar los genes en cuestión: para ello, hay que conservar e inmortalizar en azote líquido, muestras de sangre de los enfermos y sus familias que, llegado el día, permitan obtener grandes cantidades de ADN.
En conclusión, es fundamental el rol de las familias de los pacientes afectados por leucodistrofias de origen indeterminado: cuanto más circule la información, más se unirán las familias y se pondrán en contacto con los investigadores. De este modo, mejor se comprenderán estas rarísimas enfermedades.