La investigación médica

Los avances científicos

En los últimos años, muchas investigaciones han identificado las moléculas que intervienen en la producción de mielina, que representan algunos de los candidatos potenciales para futuras aplicaciones terapéuticas. Leucodistrofias nuevas también se han actualizado (en algunas el gen defectuoso ha sido identificado):

  • Leucodistrofia con ataxia progresiva, la sordera y la miocardiopatía.
  • Leucoencefalopatía con retraso en la dentición y hipomielinización.
  • Leucoencefalopatía HCC caracterizada por hipomielinización y presencia de cataratas. Gen identificado: hyccin
  • Pelizaeus-Merzbacher-like con ataxia y espasticidad. Gen identificado: GJA12

El diagnóstico de las enfermedades de la mielina y el seguimiento de la progresión de la enfermedad se incrementaron significativamente con el desarrollo de nuevas tecnologías de la imagen. La imagen de resonancia magnética o MRI es ahora posible en recién nacidos prematuros. Todos estos avances no deben hacernos olvidar que, incluso si las técnicas de detección han de mejorar, el diagnóstico se establece a menudo demasiado tarde, cuando la enfermedad ya está en evolución. Además, más del 30% de leucodistrofias siguen siendo indeterminadas en la actualidad.

Avances terapéuticos

La primera prueba mundial de la terapia génica en la adrenoleucodistrofia se realiza actualmente en el Hospital San Vicente de Paul, por el equipo del profesor Aubourg. El tratamiento pone en experiencia en la introducción del gen normal en las células hematopoyéticas de la médula ósea del paciente. Los resultados publicados en la prestigiosa revista Science muestran que el tratamiento ayudó a detener la progresión de la enfermedad sin provocar efectos secundarios.

El ensayo terapéutico Metazym para la leucodistrofia metacromática realizado por el laboratorio de la Comarca de Copenhague acaba de terminar. Inyecciones Metazym, una síntesis de las proteínas para sustituir a las proteínas defectuosas han sido bien toleradas por los pacientes, pero se ha observado que no afecta a funciones motoras o cognitivas. Se está preparando en los EE.UU. un nuevo ensayo clínico que pruebe la eficacia del producto en las nuevas condiciones.

En 2010, un ensayo terapéutico para la leucodistrofia metacromática está programado en Italia por el profesor Luigi Naldini y la Dra. Alessandra Biffi (San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy, Milán). Su objetivo será poner a prueba los efectos de las células de la médula ósea autólogas previamente corregidas por la transferencia del gen-medicamento ARSA utilizando un lentivirus.

En 2011, otro ensayo terapéutico sobre la leucodistrofia metacromática dirigido por el profesor Patrick Aubourg y la Dra. Caroline Sevin y Nathalie Cartier (INSERM U-745, el Hospital San Vicente de Paul, París), debe probar los efectos de la inyección intracerebral gen-medicamtnto de ARSA a través de un vector viral del tipo adeno-asociado.

Los resultados de estos ensayos son muy esperados y reviven las esperanzas de tratamiento. La lucha todavía no ha terminado…

El futuro

Las áreas de investigación se están moviendo en varias direcciones:

  • La identificación del gen responsable de la leucodistrofias indeterminadas y la elucidación de los mecanismos moleculares y celulares implicados.
  • La reparación de destrucción de la mielina.
  • La terapia génica para reemplazar genes defectuosos.
  • La terapia celular para el trasplante de médula ósea.
  • La terapia celular basada en nuevas líneas de células productoras de mielina.

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