Las familias dan testimonio

Hoy en día, Ángel se encuentra bien

Para Susana y José, los padres de Ángel, todo comenzó el día en que el hermano mayor de Ángel fue diagnosticado de adrenoleucodistrofia. Ángel tenía 4 años de edad. Los padres están desbordados. Sobre todo porque existe el riesgo de que Ángel lleve el mismo gen. Los resultados se publican. El niño tiene la misma enfermedad. Con sus dos hijos enfermos, Susi y José se ponen en contacto con la oficina de ELA en España. Lamentablemente, la enfermedad progresa rápidamente, muy rápidamente. La condición del hermano mayor se deteriora y la enfermedad se lo lleva 14 meses después.

Susi y José harán cualquier cosa por Ángel. Después de los consejos de ELA España, se ponen en contacto el Dr. Patrick Aubourg. Los primeros exámenes se llevan a cabo. Todo va muy rápido y Ángel se convierte en un candidato para la terapia génica ALD. Los padres no lo dudan, su niño debe participar en este ensayo. Se quedan tres meses en París. Fue en enero de 2007. Hoy en día, Ángel se encuentra bien. El transplante detuvo la enfermedad. Se mantiene algunos daños en el campo visual, sentido de la orientación y la memoria inmediata. Sus padres están contentos porque era evidente que la enfermedad habría progresado sin la terapia génica, como ocurrió a su hermano.

Andrés fue diagnosticado a tiempo.

“Antes éramos una familia normal”, dice el hermano mayor de Andrés, el niño más recientemente tratado por el Dr. Aubourg. La adrenoleucodistrofia se diagnostica por casualidad. El niño es admitido en el hospital a causa de una gastroenteritis importante. El análisis estándar muestra anormalidades importantes. Al principio, los médicos creen que los resultados son erróneos y deciden hacer nuevas pruebas que conducen al diagnóstico final de la adrenoleucodistrofia.

Se reunieron con varios neurólogos, que explicaron que si la enfermedad progresaba, Andrés sólo tendría 2 años de vida, que empezaría a perder la visión, la audición y todas sus funciones vitales . Los padres están desbordados. Después de los consejos de su neurólogo, viajan a París para una cita con el Dr. Patrick Aubourg. Andrés será el tercer niño trasplantado. Estos son momentos muy difíciles entre los exámenes, el trasplante y los viajes entre España y Francia. La madre dice que ella “nunca lo vio enfermo porque se le diagnosticó a tiempo”. Los padres de Andrés se pueden tomar un respiro, aún tienen miedo, pero hasta ahora los exámenes son buenos.


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