Tratamientos de la MLD

Transplante alogénico de médula ósea

En los individuos afectados por la forma juvenil o adulta, es el único tratamiento que si se realiza apenas iniciada la enfermedad (antes de la aparición de signos de degradación neurológica), permite estabilizar o hacer remitir las lesiones cerebrales de desmielinización. El transplante sólo es posible si se encuentra un donante o una sangre compatible de cordón umbilical. Este procedimiento está asociado a una alta mortalidad: del 15 al 20%

Sin embargo, el transplante no tiene ningún efecto sobre la afección del sistema nervioso periférico ni en las formas infantiles de la enfermedad una vez que los pacientes han desarrollado síntomas.

Enzimoterapia sustitutiva

El objetivo de una enzimoterapia sustitutiva es aportar la enzima normal al organismo. Acaba de finalizar un estudio terapéutico de fase I/II realizado en Europa por el laboratorio Shire en el que se ha evaluado el efecto de Metazym®, enzima arilsulfatasa A de sustitución, en niños afectados por la forma infantil. Los resultados han demostrado una buena tolerancia al producto y la ausencia de efectos secundarios en los niños tratados. Pero no se ha observado ningún efecto sobre las funciones motoras o cognitivas. En Estados Unidos, se está preparando un nuevo estudio clínico que evalúa la eficacia del producto en condiciones diferentes.

En Francia, un estudio evalúa el efecto de Metazym® sobre las afecciones de los nervios periféricos en un niño enfermo que ha sido sometido a un transplante de médula ósea (Responsable: Profesor Patrick Aubourg, Hospital Saint-Vincent de Paul, París).

Paralelamente, en Estados Unidos, se está realizando un estudio de fase I (Responsable: Dr. Maria Escolar, Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill (NC), USA). Su objetivo es estudiar la historia natural de la enfermedad en 10 pacientes.

Terapia génica

Por autotransplante de médula ósea

El autotransplante de células de médula ósea genéticamente corregidas podría ser una alternativa al transplante alogénico de médula ósea. Al ser el paciente su propio donante, los riesgos de rechazo del transplante son mucho menos elevados.

Para fines del primer semestre de 2009, en Italia (San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy, Milán), está programado un estudio terapéutico que evaluará los efectos de un autotransplante de células de médula ósea previamente corregidas por transferencia del gen-medicamento ARSA con ayuda de un lentivirus.

Por transferencia intracerebral

La transferencia directa del gen ARSA en las células del cerebro de pacientes podría tener un efecto directo y rápido que permita seleccionar los sitios de inyección en función de las lesiones observadas en la IRM de los pacientes.

En 2010, un estudio terapéutico en Francia (Profesor Patrick Aubourg & Dr. Caroline Sevin, Hospital Saint-Vincent de Paul, París) debería evaluar los efectos de una inyección intracerebral de gen-medicamento ARSA a través de un vector de tipo adeno-asociado (AAV).

Manejo de los síntomas

La finalidad de los tratamientos es mejorar la calidad de vida de los niños y adultos enfermos: lucha contra el dolor, rigidez, espasticidad, epilepsia, tratamiento de las complicaciones ortopédicas, alimentación por sonda gástrica para permitir un aporte nutricional adecuado.

Apoyo psicológico

Este apoyo debe involucrar no sólo al paciente, sino también a los hermanos y hermanas de los varones afectados, padres, cónyuge y, muy a menudo, otros miembros de la familia.


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