Las diferentes formas de ALD

En el hombre

  • Formas cerebrales desmielinizantes inflamatorias (5-12 años)
  • Formas cerebrales desmielinizantes crónicas no inflamatorias (10-15 años)
  • Adrenomieloneuropatía (20-60 años)
  • Adrenomieloneuropatía complicada por una afección cerebral desmielinizante inflamatoria (20-45 años)
  • Insuficiencia suprarenal (enfermedad de Addison): 5-40 años
  • Insuficiencia testicular: > 20 años

En la mujer

  • Adrenomieloneuropatía (40-50 años)

Formas cerebrales desmielinizantes

Afectan a los varones de entre 5 y 12 años y al 35 % de los hombres de entre 20 y 40 años. Las mujeres portadoras de la mutación (o transmisoras) no se ven afectadas.

Formas cerebrales desmielinizantes del niño

Evolucionan en tres fases:

  • Una fase latente con la aparición de lesiones de desmielinización que evolucionan lentamente;
  • Una segunda fase en la que aparecen simultáneamente signos clínicos, una progresión importante y rápida de las lesiones de desmielinización que se vuelven inflamatorias;
  • Una fase de estabilización con importantes secuelas motrices e intelectuales (postración) que pueden llevar a la muerte.

Los síntomas clínicos dependen de la localización de las lesiones de desmielinización. De modo general, la enfermedad evoluciona tanto más rápido cuanto antes comienza.

Formas cerebrales desmielinizantes del adulto

Aún cuando la evolución es idéntica a la de las formas cerebrales del niño, el período inicial de latencia es mucho más largo (5 a 10 años). Todos los adultos con afección cerebral desmielinizante también presentan signos de afección de la médula espinal.

Formas cerebrales crónicas

Menos del 5 % de las formas cerebrales desmielinizantes no llegan a un estadio inflamatorio. Las lesiones de desmielinización evolucionan muy progresivamente. Los pacientes no desarrollan trastornos visuales ni motores salvo cuando aparece una AMN en la edad adulta.

La adrenomieloneuropatía (AMN)

Esta forma afecta al 60% de los hombres portadores de una mutación del gen ABCD1 y al 50 % de las mujeres transmisoras de ALD. Los primeros síntomas de AMN aparecen entre los 20 y los 50 años con un pico entre los 20 y los 30 años en los hombres. La AMN se caracteriza por la aparición de una parálisis espástica progresiva asociada a trastornos del equilibrio y urinarios. Esta parálisis lleva a una incapacidad motora más o menos grave en el lapso de 10 a 15 años. En las mujeres transmisoras, los primeros síntomas aparecen habitualmente después de los 40 años. La parálisis espástica puede evolucionar rápidamente en 5 años provocando una incapacidad motora significativa (andar con bastón), o evolucionar de modo progresivo durante 15 a 20 años sin período de remisión. De modo general, una mujer transmisora con signos de AMN tiene una forma evolutiva de la enfermedad menos grave que los hombres, pero con dolores más frecuentes y más fuertes. El 35% de los hombres afectados por AMN, en una segunda instancia, desarrolla una afección cerebral desmielinizante. Este riesgo es mayor entre los 20 y los 30 años. Las mujeres transmisoras nunca desarrollan afección cerebral.

Insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison)

Alrededor del 70 % de los pacientes afectados por ALD terminan desarrollando, en algún momento de sus vidas, una insuficiencia suprarrenal. Esta puede presentarse antes (a veces, durante varias decenas de años) o aparecer en el transcurso de una de las formas de la ALD. Se la puede identificar a partir de los 3-4 años de edad por una pigmentación oscura más marcada en el rostro, el cuello y las palmas de las manos, cicatrices o pliegues de flexión de los dedos, exceso de cansancio, trastornos digestivos, náuseas o pérdida del apetito.

En las mujeres transmisoras con síntomas de AMN, la insuficiencia suprarrenal no es frecuente.

Insuficiencia testicular

Generalmente, los hombres presentan signos biológicos de insuficiencia testicular sin signos clínicos. Las mujeres transmisoras no presentan ninguna anomalía de la función ovárica.


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