Adultos con la enfermedad de Refsun

La enfermedad de Refsum es parte del grupo de las leucodistrofias y se caracteriza bioquímicamente por la acumulación de ácido fitánico. La prevalencia de la enfermedad es de 1 caso por cada 1 000 000; ambos sexos se ven afectados.

Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor de 15 años, pero pueden ocurrir en la infancia o alrededor de 30-40 años.

El primer síntoma es la ceguera nocturna (disminución de la visión nocturna), luego viene una enfermedad de polineuropatía distal motriz crónica con recaídas. Hay numerosas pérdidas de audición neurosensorial, anosmia, ataxia cerebelosa, a veces debilidad.

Durante la evolución, hay señales de la piel (ictiosis), displasia y cardiomiopatía poliepifisaria. Hay un aumento de proteínas y la retinitis pigmentosa pueden conducir a la ceguera.

La enfermedad de Refsum se hereda como un rasgo autosómico recesivo, que se debe a la acumulación de ácido fitánico (ácido 3,7,11,15-tetramethylhexadecanoïque) causa daños principalmente en la retina, el cerebro y sistema nervioso periférico .

En la mayoría de los casos, la mutación causante se encuentra en el gen PHYH (o PAXH, localizado en 10pter-p11.2) que codifica la enzima hidroxilasa peroxisoma phytanoyl-CoA reductasa (PhyH), que oxida el ácido alfa-fitánico y permite que el primer paso de su degradación. Otra mutación ha sido identificada recientemente en PEX7 gen, localizado en 6q22-24. Codifica para la peroxine 7 receptor, que permite la importación de PhyH en peroxisomas.

El diagnóstico se llevó por la evidencia biológica de ácido fitánico en plasma y orina. Los heterocigotos pueden ser detectados. Dado que el ácido fitánico proviene exclusivamente de los alimentos (verduras de hoja verde y los animales herbívoros), una dieta estricta ayuda a que los síntomas regresan en parte. Sin embargo, la audición y la visión alterada, así como anosmia pueden persistir.


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