La adrenoleucodistrofia neonatal

La adrenoleucodistrofia neonatal (o NALD) es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a la familia de las enfermedades peroxisomales. Es una variante del síndrome de Zellweger. 

A pesar de su nombre, esta enfermedad es muy distinta de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.

Descripción

La adrenoleucodistrofia neonatal comienza con el nacimiento o en la primera infancia y afecta tanto a niñas y niños. Su frecuencia varía entre 1 por cada 50 000 y 1 de cada 100 000 nacimientos.

Se caracteriza por convulsiones en el nacimiento, una encefalopatía difusa, deterioro de la visión y la audición, neuropatía periférica, dimorfismo facial, problemas de crecimiento y un desarrollo psicomotor retrasado seriamente. La regresión neurológica progresiva. La hipotonía y la moderada hipertrofia severa del hígado también se describen.

En la mayoría de los casos, una insuficiencia suprarrenal severa: las glándulas adrenales se ven muy atrofiadas y los niveles de la hormona ACTH en plasma son significativamente más altos.

La mayoría de los niños mueren en la infancia.

Desde el punto de vista bioquímico, se observaron múltiples anomalías: los elevados niveles plasmáticos de ácidos grasos de cadena muy larga para en el organismo (AGCML), de ácido fitánico y de ácidos trihidroxico-prostanico en el jugo biliar.

Genética

La adrenoleucodistrofia neonatal es una enfermedad hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo. Así, para una pareja cuyos miembros son portadores de la mutación, el riesgo de tener un niño (niña o niño) es de 25% en cada embarazo.

Los genes responsables de la enfermedad pertenecen a la familia de genes PEX (genes implicados en la formación de peroxisomas y proteínas de transporte) y específicamente PEX5 PEX1. La supresión de la interacción entre PEX1 y PEX6 también ha sido identificada como causa de la enfermedad.

Diagnóstico

Se basa en la determinación de plasma AGCML, ácido fitánico, ácidos intermedios biliares y el ácido pipecólico.

Tratamientos

El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal

El tratamiento se basa en la prescripción de hidrocortisona o fludrocortisona. El tratamiento oral diario es esencial y nunca debe detenerse.

El tratamiento de los síntomas

Un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los niños: la lucha contra el dolor, rigidez, espasticidad, el tratamiento de las complicaciones ortopédicas, alimentación por sonda para asegurar la ingesta nutricional adecuada.

Apoyo Psicológico

Este apoyo debe incluir no sólo al paciente sino también hermanos y hermanas de los niños afectados, padres y otros miembros de la familia.


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