La enfermedad de Refsum infantil

La enfermedad de Refsum infantil es una enfermedad degenerativa que pertenece al tipo de leucodistrofia peroxisomal.

Es un trastorno neurodegenerativo de peroxisomas. Se asemeja al síndrome de Zellweger, pero es distinta de la enfermedad de Refsum de adultos. Se manifiesta por la retinitis pigmentosa y neuropatía periférica. La esperanza de vida puede llegar a los 20 años. Esta es una enfermedad extremadamente rara que afecta a 1 de cada 20 millones de personas.

Clínica

Los signos clínicos aparecen al nacer, frecuentemente con retinitis pigmentosa que a menudo conduce a la ceguera y pérdida de audición severa. Otros síntomas, tales como la ataxia cerebelosa, nistagmo (movimientos involuntarios espasmódicos del ojo), hipotonía, retraso del crecimiento, retraso mental, dimorfismo facial, osteoporosis, un agrandamiento del hígado y puede producir hipocolesterolemia . La formación anormal de los peroxisomas y su disfunción da lugar a concentraciones plasmáticas elevadas de ácido fitánico, ácido pristánico, ácidos di- y trihidroxicolestanoico, ácido pipecólico y los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML).

Genética

Los genes responsables de la forma infantil de la enfermedad de Refsum son la familia del gen PEX: PEX1, PEX2 PEX26 que contribuyen a la formación y mantenimiento de los peroxisomas.

La enfermedad de Refsum infantil es una enfermedad hereditaria transmitida como un rasgo autosómico recesivo. Así, para una pareja cuyos miembros son portadores de la mutación, el riesgo de tener un niño (niña o niño) es de 25% en cada embarazo.

Diagnóstico

Se basa en la determinación de AGCML en plasma, el ácido fitánico y el ácido pipecólico.

Tratamientos

Dieta

Una dieta sin ácido fitánico, es decir, nada de lácteos, carne de res, cordero o la grasa de pescado, reduce la tasa de ácido fitánico. Una dieta de ácidos grasos poliinsaturados y ácidos oleico y erúcico podría ser beneficiosa.

La plasmaféresis

La plasmaféresis (filtración plasmática diseñada para eliminar sustancias tóxicas del plasma) a veces puede ser indicada.

Síntomas

Un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los niños: la lucha contra el dolor y la rigidez.

Apoyo Psicológico

Este apoyo debe incluir no sólo al paciente sino también hermanos y hermanas de los niños afectados, padres y otros miembros de la familia.


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