Leucodistrofia Megaloencefálica con quistes subcorticales

La Leucodistrofia Megaloencefálica (MLC) con quistes subcorticales es una rara forma de leucodistrofia.

Las manifestaciones clínicas son ataxia de inicio temprano, seguido de signos piramidales y el deterioro mental de evolución progresiva.

La prevalencia es desconocida, pero la enfermedad es más común en poblaciones con alta consanguinidad.

Este síndrome se caracteriza por macrocefalia en desarrollo en el primer año de vida.

La imagen por resonancia magnética muestra una alteración grave y la materia blanca temprana, aunque las manifestaciones neurológicas en las primeras etapas de la enfermedad son relativamente leves.

Estas anormalidades neurológicas graves son en gran medida concurrentes con los síntomas clínicos que son más moderados que los que se encuentran en otras formas de leucodistrofia de los niños.

En las etapas avanzadas de la enfermedad, poco a poco el deterioro cognitivo contribuye significativamente a la discapacidad en general.

Los primeros problemas de aprendizaje se observan en algunos pacientes en los primeros años de escolaridad.

El MLC es una enfermedad transmitida por un rasgo autosómico recesivo. Las mutaciones en el gen MLC1 (22q13.3), cuya función aún se desconoce, se han identificado en las familias de diversos orígenes étnicos. Existen algunos pacientes no portadores de mutaciones en MLC1 y una cierta heterogeneidad genética entre los hermanos. No existe tratamiento específico para la MLC.

La hipótesis se basa en la fisioterapia, estimulación psicomotriz y el tratamiento de convulsiones.

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