Síndrome de CACH

Una nueva entidad clínico-MRI leucodistrofia se individualizó en los términos del síndrome CACH (ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central) y VWM (sustancia blanca evanescente).

Clásicamente se combina:

  • un inicio entre las edades de 2 y 5 años por un síndrome cerebelo-espástico, a menudo revelado o exacerbado por una lesión en la cabeza o una infección viral común, llevando a la muerte después de un promedio de 5 a 10 años de evolución,
  • una afectación difusa de la materia blanca supratentorial en la MRI, de apariencia cavitaria
  • un modo de transmisión autosómico recesivo,
  • un aspecto neuropatológico de leucodistrofia ortocromática cavitaria con aumento del número de oligodendrocitos en ocasiones con apariencia espumosa.

Se han localizado un total de 148 casos hasta la fecha.

La implicación en la etiología de este síndrome en cada uno de los cinco genes que codifican para una subunidad del complejo de iniciación de la traducción eIF2B, tienen la función de regular la síntesis de proteínas en el caso de estrés celular, y permite a continuación, extender el fenotipo clínico.

En el seno de estas patologías asociadas al gen anormal eIF2B fueron descritas las formas de inicio infantil de la enfermedad (leucoencefalopatía Cree) o neonatal asociada con signos extra-neurológicos, la muerte rápida y cada vez más formas juveniles o adultas (ovarioleucodistrofia), iniciado por desórdenes cognitivos y comportamentales de evolución más lenta.

La prevalencia de estas enfermedades es desconocida.

El diagnóstico se basa en la detección de mutaciones, la gran mayoría se encuentran en el gen EIF2B5. Una perturbación de la actividad del factor de eIF2B (actividad de intercambio de guanina GEF) en linfoblastos de pacientes parece tener un valor diagnóstico.

La fisiopatología supondría un trastorno de la maduración de los astrocitos responsable de la mayor susceptibilidad de la sustancia blanca al estrés celular.

No hay tratamiento específico fuera de la “prevención” dle estrés celular. Los corticoides resultan a veces útiles en la fase aguda.

El pronóstico del grado de discapacidad parece correlacionado con la edad de inicio de la enfermedad, las formas precoces suelen ser más graves.


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