Pelizaeus-Merzbacher

Esta leucodistrofia se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X.

El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen.

Su prevalencia se estima en 1 / 400 000.

Toma la forma de un trastorno precoz del desarrollo motor que se caracteriza por hipotonía asociada, especialmente en los primeros 2 años de vida, nistagmo y movimientos ataxo-coreicos del eje y las extremidades, sin degradación pero a menudo con progresos lentos hasta la adolescencia.

El diagnóstico del trastorno primitivo del desarrollo de mielina del sistema nervioso central se basa en la asociación:

  • De un trastorno importante de la conducción intracerebral de potenciales evocados auditivos, somatosensoriales y visuales de contraste con la conducción periférica normal.
  • De una hiperseñal T2 difusa de la sustancia blanca en la resonancia magnética en contraste con una señal T1 normal.

La característica más precoz y constante de estas anomalías en curso de evolución es indispensable para el diagnóstico, requiriendo la repetición de exámenes en intervalos de 1 o 2 años.

La gravedad de la enfermedad no está relacionada con la aparición de la resonancia magnética o la electrofisiología, pero a nivel motriz es adquirido entre los 5 y 10 años.

En forma severa, no se observa ninguna adquisición y los pacientes generalmente mueren en la adolescencia por complicaciones de decúbito. En la forma más leve, los pacientes son capaces de adquirir una marcha con apoyo y un lenguaje comprensible. Su supervivencia se prolonga aunque se observa una degradación muy lenta después de la adolescencia.

Existe en general una homogeneidad intrafamiliar en la expresión de la enfermedad.

Formas autosómicas recesiva y dominante, con algunas formas de aparición tardía se han descrito teniendo las mismas características neuropatológicas descritas por Pelizaeus-Merzbacher (por ejemplo, leucodistrofias sudanofílicas con islotes persistentes de mielina perivascular, pero sin destrucción de los axones o inflamación). Su nosología aún no ha sido claramente definida, con relación a las formas ligadas al cromosoma X como se describe por Pelizaeus y Merzbacher.

Un ensayo clínico de fase I se iniciará en breve en la Universidad de California en San Francisco (UCSF), Estados Unidos, en colaboración con la compañía de biotecnología StemCells, Inc.. probando la seguridad y eficacia del trasplante de células madre neurales en los niños con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD).


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