Las leucodistrofias indeterminadas

Las leucodistrofias indeterminadas agrupan enfermedades en las que el gen responsable aún no está identificado o está en proceso de identificación. Estas representarían el 30% de las leucodistrofias.

Las leucodistrofias de causa indeterminada son enfermedades sumamente raras, difíciles de identificar y de diagnosticar. Entre ellas, se encuentran:

  • La leucodistrofia pigmentada ortocromática
  • La leucodistrofia con ataxia progresiva, sordera y cardiomiopatía
  • La leucoencefalopatía con oligodoncia e hipomielinización

En la mayoría de los casos, la enfermedad es tan rara que hasta resulta difícil ponerle un nombre.


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