Conocer mejor las leucodistrofias indeterminadas

La gran heterogeneidad de las leucodistrofias indeterminadas hace que su estudio sea especialmente difícil.

Para avanzar, hay que:

  • Identificar subgrupos homogéneos de enfermos a fin de utilizar la genética molecular. Por lo tanto, la investigación debe realizarse a nivel europeo e incluso, internacional. Una organización en forma de redes permitirá acelerar la identificación de subgrupos homogéneos de enfermos, y mejorar las investigaciones moleculares que permiten identificar los genes en cuestión;
  • Utilizar los nuevos métodos de investigación: la espectroscopia de resonancia magnética permitirá encontrar nuevos marcadores; nuevas técnicas de análisis celular (inmunofluorescencia, hibridación in situ) guiarán el tratamiento y el consejo genético;
  • Identificar los genes en cuestión: para ello, hay que conservar e inmortalizar en azote líquido, muestras de sangre de los enfermos y sus familias que, llegado el día, permitan obtener grandes cantidades de ADN.

En conclusión, es fundamental el rol de las familias de los pacientes afectados por leucodistrofias de origen indeterminado: cuanto más circule la información, más se unirán las familias y se pondrán en contacto con los investigadores. De este modo, mejor se comprenderán estas rarísimas enfermedades.


 ¿Le ha resultado útil?

ELA España es una asociación sin ánimo de lucro que se dedica a la divulgación sobre las leucodistrofias y a ayudar a las familias afectadas. Si la información que ha encontrado en esta web le ha resultado útil, por favor, valore la posibilidad de apoyar nuestro trabajo mediante un donativo, o haciéndose socio de ELA.